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表达数量性状位点(eQTL)的研究

内容赞助Sigma-Aldrich®高级基因组学

SNPS EQTL.

成千上万的基因变异现在与你可能想到的每一种疾病和特征有关。这些特征包括癌症、血压、智力、身高、体重等等。这在很大程度上是因为全基因组关联研究(GWAS)的出现。然而,绝大多数与这些性状相关的基因位点都在非编码区,所以它们并不影响蛋白质的结构或功能。这些变异通过调节基因表达来发挥它们的影响。因此,它们被称为表达数量性状位点(eQTLs)。这里有五种方法,你可以调查你的基因区域是否作为一个eQTL:

检查GTEX Portal.

基因和组织表达(GTEx)数据库包含来自7,000多个样本的70多种不同人类组织的EQTL数据。它可以让您了解在您的感兴趣组织中表达基因,以及是否存在在基因上运行的EQTL。这不是一个详尽的清单,所以如果您的搜索绘制空白,则尚未沮丧。您的EQTL可能仅在特定的细胞类型或疾病状态下发现。如果您的搜索是富有成效的,您确实遇到了一次,网站为您提供了一个数据框,您可以将其纳入演示文稿或稿件。瞧!

检查haploreg.

此数据库在GTEX中有用,并预测所选SNP和周围区域的功能活动。因此,您的EQTL在GTEX搜索是否成功,进一步调查该地区是明智的Haploreg.。这将使您更好地了解SNPS如何通过改变转录因子结合调节基因表达的可能性。它还可以让您更好地处理周围染色质的性质,如其可访问性和开放性以及遗传或表观遗传景观。至关重要的是,本网站介绍了所有SNP,这些SNP与您的特征相关的SNP有关不平衡。这些链接SNP中的任何一个都可能是功能性的!

检查RegulomeDB

RegulomeDB提供了与一系列不同细胞系和细胞类型的特定snp相关的转录调节活性的信息。在这里搜索你的连锁不平衡区的所有SNPs来进一步研究它们的功能。搜索之后,你的SNPs会被分配一个RegulomeDB分数,从1到6(或者没有数据)。得分1最有可能影响转录因子结合,得分6最小。根据分数,看看是否有预测的转录因子与相关细胞类型的区域结合。你也应该考虑适用的染色质结构和组蛋白修饰。这对于建立大量证据是非常有用的。

检查miRDB

有关microRNA结合位点的信息,请访问MicroRNA目标预测和功能研究数据库。在这个数据库中搜索你感兴趣的基因,你会得到一个所有的miRNAs的列表,这些miRNAs预计会在mRNA的3 ' UTR内的某个地方结合。mirna按目标分数从0到100进行排名,其中100是最有可能绑定的。根据链接找到序列中预测的结合位点,然后你可以通过实验来跟踪它们。

拖网的文献

每个特征或疾病都不同,影响其自己的细胞或组织的组或子集。确定EQTL是否在您的轨迹和细胞或组织类型中运行,搜索PubMed.对于发表的论文。或者使用表达图谱欧洲生物信息学研究所的数据集研究小组已经进行了大规模的基因分型和rna测序研究。作为在大型期刊上发表的条件,这些大型数据集必须公开。好消息,如果你能找到一个相关的!

自己测量你的eQTL !

当然,当您在其他地方发现可以证明您的假设或描述您的eQTL的数据时,这是非常可爱的。这是好事,因为你有现成的证据,但科学家应该总是努力复制自己的发现。当你要在会议或论文中分享你的数据时,这一点更有分量。它还确保以前的发现不是人为的。通过基因分型、qPCR或焦磷酸测序,DIY eQTL分析相对容易完成。记住,潜在的机制可能是转录前的或转录后的,所以一定要考虑到这一点。

eQTLs的检测和功能性SNPs的鉴定是目前遗传学领域的一个瓶颈。因此,GWAS还没有达到其全部的转译潜力。这些遗传效应是高度组织、细胞类型和疾病特异性的,因此必须在相关模型中评估它们。当然,识别eQTLs及其控制机制对药物靶标专家来说是非常有价值的追求。eQTL描述快乐!

SNPS EQTL.

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